Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowotwory należą do jednej z dwóch klas. Odkrycie to może stać się przełomem w walce z nimi

19 lipca 2021, 09:13

Wszystkie nowotwory należą do jednej z dwóch kategorii, informują badacze z Sinai Health. Odkrycie to może pozwolić na opracowanie nowych strategii walki z najbardziej agresywnymi i niepoddającymi się leczeniu chorobami nowotworowymi.


Naukowcy ustalili, skąd pochodzi rtęć występująca w organizmach z rowów oceanicznych

25 listopada 2020, 04:12

Tonąca padlina ryb żyjących w wodach przy powierzchni transportuje toksyczną rtęć do najbardziej odległych i niedostępnych części oceanów, w tym do Rowu Mariańskiego. Większość tej rtęci zaczyna swoją długą podróż do rowów oceanicznych jako zanieczyszczenie atmosferyczne z elektrowni węglowych, górnictwa czy fabryk cementu.


Rozrost ludzkiej populacji zagraża licznym gatunkom zwierząt. Musimy przemyśleć nasz styl życia

9 czerwca 2020, 12:06

Jedne z największych, najbardziej niezwykłych i mało znanych ssaków znikają z powierzchni Ziemi. Zagłada może czekać tybetańskie dzikie jaki, huemala chilijskiego, takina bhutańskiego czy saolę wietnamską. Nawet trzy gatunki afrykańskich zebr i antylop gnu doświadczyły w ostatnich dziesięcioleciach olbrzymich spadków liczebności. Ryzyko zagłady wisi nad tymi wyjątkowymi stworzeniami nie tylko z powodu chorób, fragmentacji habitatów czy wylesiania. Głównym problemem jest niekontrolowany rozrost ludzkiej populacji.


Amerykanie twierdzą, że odkryli nową obiecującą formę węgla

19 listopada 2019, 09:40

Dzięki „szczęśliwemu wypadkowi” naukowcy z University of Massachusetts w Lowell otrzymali nową stabilną formę węgla. Wydaje się mieć ona wyjątkowe właściwości: jest twardsza od stali, równie dobrze przewodzi prąd, a jej powierzchnia jest połyskliwa jak polerowanego aluminium. Najbardziej zaś zaskakujący jest fakt, iż nowa forma wydaje się ferromagnetykiem i utrzymuje tę właściwość w temperaturach dochodzących do 125 stopni Celsjusza


Niektóre czarne dziury mogą nie być czarnymi dziurami? Równania Friedmanna a GEODE

3 października 2019, 05:18

Jeśli to, co uznawaliśmy za czarne dziury jest w rzeczywistości obiektami nieposiadającymi osobliwości, wówczas przyspieszające rozszerzanie wszechświata jest naturalną konsekwencją Einsteinowskiej ogólnej teorii względności, mówi Kevin Croker z Uniwersytetu Hawajskiego. Croker i jego kolega opublikowali na łamach Astrophysical Journal artykuł, w którym stwierdzają, że niektóre obiekty uznawane obecnie za czarne dziury, mogą nie być czarnymi dziurami, ale obiektami pełnymi ciemnej energii.


Salon stylizacji paznokci: stałe skażenie powietrza i podwyższone ryzyko nowotworu

15 maja 2019, 12:04

Pracownicy salonów stylizacji paznokci stale stykają się z zanieczyszczeniami powietrza, np. formaldehydem czy benzenem. Z tego powodu naukowcy z Uniwersytetu Kolorado w Boulder porównują ich do zatrudnionych w rafineriach ropy naftowej czy warsztatach samochodowych.


Nie żyje marynarz ze słynnego zdjęcia

19 lutego 2019, 15:12

George Mendonsa, który od dziesięcioleci utrzymywał, że jest marynarzem uwiecznionym na jednym z najsłynniejszych zdjęć w historii, zmarł w Newport w stanie Rhode Island. Słynna fotografia została wykonana 14 sierpnia 1945 roku przez Alfreda Eisenstaedta.


Bozon Higgsa rozpadł się na kwarki b

29 sierpnia 2018, 09:17

Po sześciu latach od odkrycia bozonu Higgsa udało się zaobserwować jego rozpad na kwarki b (kwarki niskie). Zaobserwowane zjawisko jest zgodne z hipotezą mówiącą, że pole kwantowe bozonu Higgsa nadaje masę kwarkom b.


Udało się powiązać wirusy z chorobą Alzheimera

22 czerwca 2018, 09:00

Gdy w roku 2013 Joel Dudley, genetyk, z Icahn School of Medicine rozpoczynał wraz z kolegami prace nad zmianami molekularnymi w mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera, nie przypuszczał, że wyniki jego badań wesprą kontrowersyjną ideę mówiącą o roli wirusów w rozwoju alzheimera


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy